Similar to スミス・マゲニス症候群
ポリグルタミン病
ポンペ病
Glycogen storage disease type IIマッカードル病
Glycogen storage disease type Vマルシリ症候群
Marsili syndromeマルファン症候群
Marfan syndromeミトコンドリア病
Mitochondrial disease無カタラーゼ症
Acatalasiaメープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasiaラミノパシー
Laminopathyリドル症候群
Liddle's syndromeリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasiaレーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathyレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndromeレット症候群
Rett syndrome連珠毛
Monilethrixロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndromeY染色体微小欠失
Y chromosome microdeletionワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome症候群
Syndrome症候群の一覧
List of syndromesアイザックス症候群
Neuromyotonia愛情遮断症候群
Maternal deprivationアイゼンメンゲル症候群
Eisenmenger syndrome青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome青い鳥症候群
悪性症候群
Neuroleptic malignant syndromeアスペルガー症候群
Asperger syndrome