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ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome▲1 trends
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
マルファン症候群
Marfan syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
RAS病
RASopathy
リドル症候群
Liddle's syndrome
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
レット症候群
Rett syndrome
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
アイザックス症候群
Neuromyotonia
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome兎の口症候群
Rabbit syndrome
肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive disease
キライディティ症候群
Chilaiditi syndrome
ギラン・バレー症候群
Guillain–Barré syndromeシェーグレン症候群
Sjögren's diseaseスタージ・ウェーバー症候群
Sturge–Weber syndrome
トロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome
乳幼児突然死症候群
SIDSベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndrome
ポッター症候群
Potter sequence
ミュラー管無発生
Müllerian agenesis