Similar to チロシン血症
プラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome▼-1 trends
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxia
ブルンナー症候群
Brunner syndrome
分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiency
ベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
ポリグルタミン病
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マルシリ症候群
Marsili syndrome
マルファン症候群
Marfan syndrome
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
無脳症
Anencephaly
毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasia
RAS病
RASopathy
ラミノパチー
Laminopathy
リドル症候群
Liddle's syndrome
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
レット症候群
Rett syndrome
連珠毛
Monilethrixロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndrome
Y染色体微小欠失
Y chromosome microdeletion
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
P450オキシドレダクターゼ欠損症
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome
ウィルソン病
Wilson's disease