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先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
糖原病
Glycogen storage diseaseニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
尿素回路異常症
ファブリー病
Fabry disease
ファンコーニ症候群
Fanconi syndrome
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria副腎酵素欠損症
ムコ多糖症
Mucopolysaccharidosis
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
