Similar to テイ＝サックス病
セルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour
染色体異常
Chromosome abnormality
全身性エリテマトーデス
Lupus▼-1 trends
先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism
先天性橈尺骨癒合症
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy
ターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
大理石骨病
Osteopetrosis
多系統萎縮症
Multiple system atrophy多肢症
Polymelia
多精巣症
Polyorchidism
多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy
多発性硬化症
Multiple sclerosis
多毛症
Hypertrichosis
弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticum
チェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
チャネロパチー
Channelopathy
腸発酵症候群
Auto-brewery syndrome
テトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome
テンシロンテスト
Tensilon test
伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy
道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis
特発性正常圧水頭症
ドラベ症候群
Dravet syndrome