Similar to テイ＝サックス病
ポーランド症候群
Poland syndrome
発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
ポッター症候群
Potter sequence
ポルフィリン症
Porphyria
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マルファン症候群
Marfan syndrome
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infection
ミオパチー
Myopathy
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
ミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
メタコンドロマトーシス
Metachondromatosis
免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpura
毛細血管漏出症候群
Capillary leak syndrome
網膜色素変性症
Retinitis pigmentosa
もやもや病
Moyamoya disease
ライディッヒ細胞腫
Leydig cell tumour
ランゲルハンス細胞組織球症
Langerhans cell histiocytosis
卵精巣性性分化疾患
Ovotesticular syndrome
リドル症候群
Liddle's syndrome
リンパ管腫症
Lymphangiomatosis
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
レット症候群
Rett syndrome▲2 trends
連珠毛
Monilethrix
ロサイ・ドルフマン病
Rosai–Dorfman disease
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症
Combined malonic and methylmalonic aciduria