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フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome▼-1 trends
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
マルファン症候群
Marfan syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
RAS病
RASopathy
リドル症候群
Liddle's syndrome
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
レット症候群
Rett syndrome
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
アイザックス症候群
Neuromyotonia
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome兎の口症候群
Rabbit syndrome
肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive disease
トロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome
乳幼児突然死症候群
SIDSベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndrome
ポッター症候群
Potter sequence
ミュラー管無発生
Müllerian agenesis
ライ症候群
Reye syndrome
抗Dヒト免疫グロブリン
Rho(D) immune globulin
周産期
周産期死亡率
Perinatal mortality新生児学
Neonatology
新生児死亡率
Perinatal mortality#Neonatal mortality