Similar to パトウ症候群
母斑症
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease卵精巣性性分化疾患
Ovotesticular syndrome両大血管右室起始症
Double outlet right ventricleCri-du-chat症候群
Cri du chat syndromeΑ1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiencyアルカプトン尿症
Alkaptonuriaアルビノ
Albinism遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis胃壁破裂
Gastroschisis牛白血球粘着不全症
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndromeエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophyオスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasiaオルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell disease眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophyクラインフェルター症候群
Klinefelter syndromeコリー眼異常
Collie eye anomalyシトルリン血症
Citrullinemiaセリアック病
Coeliac disease染色体転座
Chromosomal translocation