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Lysosomal storage disease
卵精巣性性分化疾患
Ovotesticular syndrome
両大血管右室起始症
Double outlet right ventricle
Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiency
アルカプトン尿症
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Albinism
遺伝形式
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遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
遺伝性ヘモクロマトーシス1型
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胃壁破裂
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牛白血球粘着不全症
エカルディ・グティエール症候群
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オスラー・ウェーバー・ランデュ病
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オルブライト遺伝性骨異栄養症
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家族性高コレステロール血症
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鎌状赤血球症
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Oculopharyngeal muscular dystrophy
クラインフェルター症候群
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結節性硬化症
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5p欠失症候群
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セリアック病
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染色体転座
Chromosomal translocation
