Similar to ミトコンドリア病
コリー眼異常
Collie eye anomaly
シトルリン血症
Citrullinemia
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
スミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day
セリアック病
Coeliac disease
セルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome
染色体転座
Chromosomal translocation
先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy
繊毛病
Ciliopathy
早老症
Progeroid syndromes
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
チロシン血症
Tyrosinemia
デュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy
トリプルX症候群
Trisomy X
トリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorder
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
ビタミン依存症
ブルンナー症候群
Brunner syndrome
分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiencyベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy
ポリグルタミン病
マルシリ症候群
Marsili syndrome
無カタラーゼ症
Acatalasia
毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasia
RAS病
RASopathy
ラミノパシー
Laminopathy
