Similar to ミトコンドリアDNA枯渇症候群

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  悪性高熱症

  Malignant hyperthermia
  
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  アンチトロンビン欠乏症

  Antithrombin III deficiency
  
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  ウィーバー症候群

  Weaver syndrome
  
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  壊疽性膿皮症

  Pyoderma gangrenosum
  
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  エルドハイム・チェスター病

  Erdheim–Chester disease
  
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  遠位型ミオパチー

  Distal myopathy
  
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  潰瘍性大腸炎

  Ulcerative colitis
  
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  化膿性汗腺炎

  Hidradenitis suppurativa
  
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  歌舞伎症候群

  Kabuki syndrome
  
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  ガラクトース血症

  Galactosemia
  
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  間質性肺炎

  Interstitial lung disease
  
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  間質性膀胱炎

  Interstitial cystitis
  
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  奇形症候群

  Malformative syndrome
  
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  偽性偽性副甲状腺機能低下症

  Pseudopseudohypoparathyroidism
  
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  偽性副甲状腺機能低下症

  Pseudohypoparathyroidism
  
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  急速進行性糸球体腎炎

  Rapidly progressive glomerulonephritis
  
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  強直性脊椎炎

  Ankylosing spondylitis
  
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  強皮症

  Scleroderma
  
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  筋萎縮性側索硬化症

  ALS
  ▲1 trends

  
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  筋強直症候群

  Myotonia
  
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  クールー病

  Kuru (disease)
  
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  グルタル酸血症2型

  Glutaric acidemia type 2
  
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  クロウ・深瀬症候群

  POEMS syndrome
  
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  血小板無力症

  Glanzmann's thrombasthenia
  
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  高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群

  Ornithine translocase deficiency
  
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  膠原病

  Collagen disease
  ▼-2 trends

  
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  ゴーハム病

  Gorham's disease
  
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  鎖骨頭蓋異形成症

  Cleidocranial dysostosis