Similar to ミトコンドリアDNA枯渇症候群
色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitis周期性失調症
Episodic ataxia重症筋無力症
Myasthenia gravis小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorderシルバー・ラッセル症候群
Silver–Russell syndromeシレノメリア
Sirenomelia進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia▼-1 trends脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophyセルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism先天性橈尺骨癒合症
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia先天性ミオパチー
Congenital myopathy▼-1 trends総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration多系統萎縮症
Multiple system atrophy多肢症
Polymelia多精巣症
Polyorchidism多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy多発性硬化症
Multiple sclerosis多毛症
Hypertrichosis