Similar to ミトコンドリアDNA枯渇症候群
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndromeレット症候群
Rett syndrome連珠毛
Monilethrixワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndromeアイザックス症候群
Neuromyotonia兎の口症候群
Rabbit syndrome肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive diseaseクリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndromeテトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndromeトロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome乳幼児突然死症候群
SIDSベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndromeポーランド症候群
Poland syndromeポッター症候群
Potter sequence遺伝子疾患
Genetic disorderΑ1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiencyアルカプトン尿症
Alkaptonuriaアルビノ
Albinism遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis胃壁破裂
Gastroschisis牛白血球粘着不全症
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndromeエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophyオスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasiaオルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy