Similar to ミトコンドリアDNA枯渇症候群
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell disease
眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophy
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome
結節性硬化症
Tuberous sclerosis
5p欠失症候群
Cri du chat syndromeコリー眼異常
Collie eye anomaly
シトルリン血症
Citrullinemia
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day
セリアック病
Coeliac disease
染色体転座
Chromosomal translocation
先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy
繊毛病
Ciliopathy
早老症
Progeroid syndromes
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
チロシン血症
Tyrosinemiaデュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophy
トリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorder
トリメチルアミン尿症
Trimethylaminuria
ビタミン依存症
ブルンナー症候群
Brunner syndrome
分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiencyベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophy
ポリグルタミン病
