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先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia
先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
先天性橈尺骨癒合症
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
先天性ミオパチー
Congenital myopathy
総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
多系統萎縮症
Multiple system atrophy多肢症
Polymelia
多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy
多発性硬化症
Multiple sclerosis
多毛症
Hypertrichosis
弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticum
腸発酵症候群
Auto-brewery syndrome
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
テンシロンテスト
Tensilon test
伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy
道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis
糖原病
Glycogen storage disease
特発性正常圧水頭症
ニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsia
脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leak
バーター症候群
Bartter syndrome
ハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndrome
ハーレクイン症候群
Harlequin syndrome
肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosis
