Similar to ミュラー管遺残症候群
腸発酵症候群
Auto-brewery syndromeテイ=サックス病
Tay–Sachs diseaseテンシロンテスト
Tensilon test伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis糖原病
Glycogen storage disease特発性正常圧水頭症
ニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leak▲1 trendsバーター症候群
Bartter syndromeハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndromeハーレクイン症候群
Harlequin syndrome肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosisピック病
Pick's disease皮膚筋炎
Dermatomyositisヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease封入体筋炎
Inclusion body myositis封入胎児
Fetus in fetuフェニルケトン尿症
Phenylketonuria副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidism副腎酵素欠損症
▲1 trends副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophyプラダー尺度
Prader scaleブルガダ症候群
Brugada syndromeベーチェット病
Behçet's disease発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria母斑症
ポルフィリン症
Porphyria