Similar to メープルシロップ尿症
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
シトルリン血症
Citrullinemia
周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndrome
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
染色体異常
Chromosome abnormality
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
ターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
大理石骨病
Osteopetrosisチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
チャネロパチー
Channelopathy
チロシン血症
Tyrosinemia
ドラベ症候群
Dravet syndrome
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
軟骨無形成症
Achondroplasia
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
ハンチントン病
Huntington's disease
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease