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重症筋無力症
Myasthenia gravis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia多発性硬化症
Multiple sclerosisテンシロンテスト
Tensilon test伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy特発性正常圧水頭症
難病の患者に対する医療等に関する法律
ファブリー病
Fabry disease免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpura網膜色素変性症
Retinitis pigmentosa悪性関節リウマチ
遠位型ミオパチー
Distal myopathy家族性地中海熱
Familial Mediterranean feverクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration大理石骨病
Osteopetrosisファロー四徴症
Tetralogy of Fallot封入体筋炎
Inclusion body myositis副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophyレーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndrome