Similar to リポイド過形成症
チロシン血症
Tyrosinemia
ドラベ症候群
Dravet syndrome
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
軟骨無形成症
Achondroplasia
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
パトウ症候群
Patau syndrome
ハンチントン病
Huntington's disease
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マルファン症候群
Marfan syndrome▲1 trends
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
ミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
無カタラーゼ症
Acatalasia
無脳症
Anencephaly▲1 trends
リドル症候群
Liddle's syndrome
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
レット症候群
Rett syndrome
連珠毛
Monilethrix
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
ガラクトース血症
Galactosemia
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism