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  副腎白質ジストロフィー

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  もやもや病

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  ATR-X症候群

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  Cri-du-chat症候群

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  Alpha-1 antitrypsin deficiency
  
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  遺伝形式

  
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  遺伝性非ポリポーシス大腸癌

  Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
  
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  遺伝性ヘモクロマトーシス1型

  Hereditary haemochromatosis
  
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  胃壁破裂

  Gastroschisis
  
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  牛白血球粘着不全症

  
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  エカルディ・グティエール症候群

  Aicardi–Goutières syndrome
  
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  FG症候群

  FG syndrome
  
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  エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー

  Emery–Dreifuss muscular dystrophy
  
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  オスラー・ウェーバー・ランデュ病

  Hereditary hemorrhagic telangiectasia
  
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  オルブライト遺伝性骨異栄養症

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