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希少疾患
Rare disease22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeアイザックス症候群
Neuromyotonia亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis悪性高熱症
Malignant hyperthermiaアッシャー症候群
Usher syndromeアルポート症候群
Alport syndromeアンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiencyイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathyウィリアムズ症候群
Williams syndromeウェルナー症候群
Werner syndrome兎の口症候群
Rabbit syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosumエドワーズ症候群
Trisomy 18エルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease