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強直性脊椎炎
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強皮症
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魚鱗癬
Ichthyosis
筋萎縮性側索硬化症
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筋強直症候群
Myotonia
筋緊張性ジストロフィー
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Muscular dystrophy
クールー病
Kuru (disease)
クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
クロウ・深瀬症候群
POEMS syndromeクロンカイト・カナダ症候群
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血小板無力症
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血友病
Haemophilia
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiency
高カリウム性周期性四肢麻痺
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膠原病
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高メチオニン血症
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ゴーハム病
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コケイン症候群
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骨形成不全症
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鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis
色素性乾皮症
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色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitis
シスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
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