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ソトス症候群
Sotos syndromeターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration大理石骨病
Osteopetrosisダウン症候群
Down syndrome多系統萎縮症
Multiple system atrophy多肢症
Polymelia多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy多発性硬化症
Multiple sclerosis多毛症
Hypertrichosis弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticumチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeチャネロパチー
Channelopathy腸発酵症候群
Auto-brewery syndromeテイ=サックス病
Tay–Sachs diseaseテトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndromeテンシロンテスト
Tensilon test伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis糖原病
Glycogen storage disease特発性正常圧水頭症
ドラベ症候群
Dravet syndromeトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndromeトロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome軟骨無形成症
Achondroplasiaニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease乳幼児突然死症候群
SIDS