Similar to 大脳皮質基底核変性症
奇形症候群
Malformative syndrome
偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidism偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidism
ギテルマン症候群
Gitelman syndrome
急速進行性糸球体腎炎
Rapidly progressive glomerulonephritis
強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitis
強皮症
Scleroderma
魚鱗癬
Ichthyosis
クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2クロウ・深瀬症候群
POEMS syndrome
血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia
血友病
Haemophilia▲1 trends
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiency
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
膠原病
Collagen disease▲2 trends
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
ゴーハム病
Gorham's disease
コケイン症候群
Cockayne syndrome
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitis
シスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorder