Similar to 大脳皮質基底核変性症
チェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeチャネロパチー
Channelopathy腸発酵症候群
Auto-brewery syndromeテイ=サックス病
Tay–Sachs diseaseテトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis糖原病
Glycogen storage diseaseトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome▲5 trends軟骨無形成症
Achondroplasiaニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease乳幼児突然死症候群
SIDS妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsia嚢胞性線維症
Cystic fibrosisバーター症候群
Bartter syndromeハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndromeハーレクイン症候群
Harlequin syndrome肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosisハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeriaパトウ症候群
Patau syndromeピック病
Pick's disease皮膚筋炎
Dermatomyositis肥満細胞症
Mastocytosisヒルシュスプルング病
Hirschsprung's diseaseファンコーニ貧血
Fanconi anemia封入胎児
Fetus in fetuフェニルケトン尿症
Phenylketonuriaヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease