Similar to 大脳皮質基底核変性症
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ポルフィリン症
Porphyria
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
マルファン症候群
Marfan syndrome
慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infection▲1 trends
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
ミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
ムコ多糖症III型
Sanfilippo syndrome
無脳症
Anencephaly
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
メタコンドロマトーシス
Metachondromatosis
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpura
毛細血管漏出症候群
Capillary leak syndrome
網膜色素変性症
Retinitis pigmentosa
ライディッヒ細胞腫
Leydig cell tumour
ランゲルハンス細胞組織球症
Langerhans cell histiocytosis
卵精巣性性分化疾患
Ovotesticular syndrome
リドル症候群
Liddle's syndrome
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
両大血管右室起始症
Double outlet right ventricle
リンパ管腫症
Lymphangiomatosis
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
レット症候群
Rett syndrome
連珠毛
Monilethrix
ロサイ・ドルフマン病
Rosai–Dorfman disease
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome