Similar to 大脳皮質基底核変性症
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease
副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidism副腎酵素欠損症
ぶどう膜悪性黒色腫
Uveal melanomaプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
プラダー尺度
Prader scale
ブルガダ症候群
Brugada syndrome
ベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndrome
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
ポーランド症候群
Poland syndrome
発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
ポッター症候群
Potter sequence
母斑症
Phakomatosis
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ポルフィリン症
Porphyria
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
マルファン症候群
Marfan syndrome
慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infection
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndromeミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
無脳症
Anencephaly
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
メタコンドロマトーシス
Metachondromatosis
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpura
毛細血管漏出症候群
Capillary leak syndrome
網膜色素変性症
Retinitis pigmentosa