Similar to 心臓・顔・皮膚症候群
多毛症
Hypertrichosis弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticum腸発酵症候群
Auto-brewery syndromeテイ=サックス病
Tay–Sachs diseaseテンシロンテスト
Tensilon test伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis糖原病
Glycogen storage disease特発性正常圧水頭症
ニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsia脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leakバーター症候群
Bartter syndromeハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndromeハーレクイン症候群
Harlequin syndrome肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosisピック病
Pick's disease皮膚筋炎
Dermatomyositisヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease封入体筋炎
Inclusion body myositis封入胎児
Fetus in fetuフェニルケトン尿症
Phenylketonuria副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidism副腎酵素欠損症
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophyぶどう膜悪性黒色腫
Uveal melanomaプラダー尺度
Prader scaleブルガダ症候群
Brugada syndrome