Similar to 心臓・顔・皮膚症候群
オロト酸尿症
Orotic aciduria
カウデン症候群
Cowden syndrome
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
カルマン症候群
Kallmann syndrome
ガングリオシドーシス
Gangliosidosis
肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive disease
ギテルマン症候群
Gitelman syndrome
魚鱗癬
Ichthyosis
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
血友病
Haemophilia
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
コケイン症候群
Cockayne syndrome▲1 trends
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosumシスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
染色体異常
Chromosome abnormality
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita