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アイザックス症候群
Neuromyotonia青いおむつ症候群
Blue diaper syndromeアッシャー症候群
Usher syndrome兎の口症候群
Rabbit syndromeクリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndromeテトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndromeポーランド症候群
Poland syndrome分娩
Childbirth先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia遺伝子疾患
Genetic disorder16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndromeATR-X症候群
ATR-X syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuria遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer胃壁破裂
Gastroschisisウィリアムズ症候群
Williams syndromeFG症候群
FG syndromeオロト酸尿症
Orotic aciduriaカウデン症候群
Cowden syndrome家族性地中海熱
Familial Mediterranean feverカルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosisギテルマン症候群
Gitelman syndrome魚鱗癬
Ichthyosis筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy