Similar to 無脳症
筋ジストロフィー
Muscular dystrophyグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
クロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
血友病
Haemophilia
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
コケイン症候群
Cockayne syndrome
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
シスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
ジュベール症候群
Joubert syndrome
神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
スミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day
セルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome
染色体異常
Chromosome abnormality
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
早老症
Progeroid syndromes
ソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms
ターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
チャネロパチー
Channelopathy
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
トリプルX症候群
Trisomy X