Similar to 無脳症
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell disease眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophyクラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome▲1 trendsコリー眼異常
Collie eye anomalyシトルリン血症
Citrullinemiaセリアック病
Coeliac disease染色体転座
Chromosomal translocation先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy繊毛病
Ciliopathyチロシン血症
Tyrosinemiaデュシェンヌ型筋ジストロフィー
Duchenne muscular dystrophyトリプレットリピート病
Trinucleotide repeat disorderトリメチルアミン尿症
Trimethylaminuriaビタミン依存症
フリードライヒ運動失調症
Friedreich's ataxiaブルンナー症候群
Brunner syndrome▼-1 trends分類不能型免疫不全症
Common variable immunodeficiencyベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophyポリグルタミン病
マルシリ症候群
Marsili syndrome無カタラーゼ症
Acatalasia毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasiaラミノパシー
Laminopathyロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndrome