Similar to 神経線維腫症2型
強直性脊椎炎
Ankylosing spondylitis強皮症
Scleroderma筋強直症候群
Myotoniaクールー病
Kuru (disease)▲1 trendsクリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndromeグルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2クロウ・深瀬症候群
POEMS syndrome血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia膠原病
Collagen diseaseゴーハム病
Gorham's disease鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitis周期性失調症
Episodic ataxia小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorderシルバー・ラッセル症候群
Silver–Russell syndromeシレノメリア
Sirenomelia脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophyセルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism先天性橈尺骨癒合症
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia先天性ミオパチー
Congenital myopathy総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration多肢症
Polymelia