Similar to 神経線維腫症2型

強皮症
Scleroderma
筋強直症候群
Myotonia
クールー病
Kuru (disease)
クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndrome
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
クロウ・深瀬症候群
POEMS syndrome
血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia
膠原病
Collagen disease
ゴーハム病
Gorham's disease
鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis
色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitis
周期性失調症
Episodic ataxia
小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorder
シルバー・ラッセル症候群
Silver–Russell syndrome
シレノメリア
Sirenomelia
脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
セルトリ細胞腫
Sertoli cell tumour
セルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour
先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia
先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism
先天性橈尺骨癒合症

先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
先天性ミオパチー
Congenital myopathy
総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration多肢症
Polymelia
多精巣症
Polyorchidism