Similar to 神経線維腫症2型
多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy
多毛症
Hypertrichosis
弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticum
腸発酵症候群
Auto-brewery syndrome
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
テトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndrome
道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis
糖原病
Glycogen storage disease
トロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome
乳幼児突然死症候群
SIDS
妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsia
脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leak
バーター症候群
Bartter syndrome
ハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndrome
ハーレクイン症候群
Harlequin syndrome
肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosis
ピック病
Pick's disease
皮膚筋炎
Dermatomyositis
肥満細胞症
Mastocytosis
ヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease
封入体筋炎
Inclusion body myositis
封入胎児
Fetus in fetu
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidism副腎酵素欠損症
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophy
ぶどう膜悪性黒色腫
Uveal melanoma
プラダー尺度
Prader scale