Similar to 筋緊張性ジストロフィー
鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsiaポーランド症候群
Poland syndrome遺伝子疾患
Genetic disorderATR-X症候群
ATR-X syndromeFG症候群
FG syndromeΑ1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiencyアルカプトン尿症
Alkaptonuriaアルビノ
Albinism遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis牛白血球粘着不全症
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophyオスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasiaオルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell disease眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophyクラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome5p欠失症候群
Cri du chat syndromeコリー眼異常
Collie eye anomalyシトルリン血症
Citrullinemia新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing