Similar to 筋緊張性ジストロフィー
アルポート症候群
Alport syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
胃壁破裂
Gastroschisis
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndrome
H症候群
H syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeエカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18▼-1 trends
大田原症候群
Ohtahara syndrome
オロト酸尿症
Orotic aciduria
カウデン症候群
Cowden syndrome
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
カルマン症候群
Kallmann syndrome
ガングリオシドーシス
Gangliosidosis
希少疾患
Rare diseaseギテルマン症候群
Gitelman syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
結節性硬化症
Tuberous sclerosis
血友病
Haemophilia
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
コケイン症候群
Cockayne syndromeシスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
神経線維腫症
Neurofibromatosis