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16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis悪性高熱症
Malignant hyperthermiaアンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiency遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathyウィーバー症候群
Weaver syndromeウィリアムズ症候群
Williams syndromeH症候群
H syndrome壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosumエルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease遠位型ミオパチー
Distal myopathy大田原症候群
Ohtahara syndromeオロト酸尿症
Orotic aciduria潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitisカウデン症候群
Cowden syndrome家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa歌舞伎症候群
Kabuki syndromeカルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosis間質性肺炎
Interstitial lung disease▲1 trends間質性膀胱炎
Interstitial cystitis肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive diseaseキグレイ尺度
Quigley scale奇形症候群
Malformative syndrome偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidism偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidism