Similar to 糖原病

世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia
脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
セルトリ細胞腫
Sertoli cell tumour
セルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour
染色体異常
Chromosome abnormality
先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia
先天性高インスリン血症
Congenital hyperinsulinism
先天性橈尺骨癒合症

先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
先天性ミオパチー
Congenital myopathy先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy
ソトス症候群
Sotos syndrome
ターナー症候群
Turner syndrome
第7染色体異常 (血液)

大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
大理石骨病
Osteopetrosis
ダウン症候群
Down syndrome▲2 trends
多系統萎縮症
Multiple system atrophy多肢症
Polymelia
多精巣症
Polyorchidism
多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy
多発性硬化症
Multiple sclerosis
多毛症
Hypertrichosis
弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticum
チェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome