Similar to 色素性乾皮症
先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
早老症
Progeroid syndromes
ソトス症候群
Sotos syndrome
ターナー症候群
Turner syndrome
第7染色体異常 (血液)
大理石骨病
Osteopetrosis
ダウン症候群
Down syndrome▲2 trendsチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
チャネロパチー
Channelopathy
ドラベ症候群
Dravet syndrome
トリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome
軟骨無形成症
Achondroplasia
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
パトウ症候群
Patau syndrome
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome▼-1 trends
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndromeミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
無脳症
Anencephaly
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
リドル症候群
Liddle's syndrome
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia