Similar to 色素性乾皮症
脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
多系統萎縮症
Multiple system atrophy
多発性硬化症
Multiple sclerosis
テンシロンテスト
Tensilon test
伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy
特発性正常圧水頭症
ニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
ベーチェット病
Behçet's disease
免疫性血小板減少性紫斑病
Immune thrombocytopenic purpura
網膜色素変性症
Retinitis pigmentosa
もやもや病
Moyamoya disease
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
アイザックス症候群
Neuromyotonia兎の口症候群
Rabbit syndrome
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遺伝子疾患
Genetic disorder
ATR-X症候群
ATR-X syndromeFG症候群
FG syndrome
Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiency
遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis
牛白血球粘着不全症
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis
