Similar to 軟骨無形成症
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease
フォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndrome
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
マルファン症候群
Marfan syndrome▲1 trends
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
ミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
無脳症
Anencephaly
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
リドル症候群
Liddle's syndrome
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
レット症候群
Rett syndrome▼-1 trends
連珠毛
Monilethrix
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa
鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis
道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis
妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsia
ポーランド症候群
Poland syndrome
遺伝子疾患
Genetic disorder
ATR-X症候群
ATR-X syndromeCri-du-chat症候群
Cri du chat syndrome