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シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day▲1 trends染色体異常
Chromosome abnormality先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita早老症
Progeroid syndromesソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptomsターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
大理石骨病
Osteopetrosisチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeチャネロパチー
Channelopathyトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome軟骨無形成症
Achondroplasia嚢胞性線維症
Cystic fibrosisハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
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Huntington's diseaseファンコーニ貧血
Fanconi anemiaヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand diseaseフォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeポイツ・ジェガーズ症候群
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Homocystinuriaポンペ病
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Glycogen storage disease type VミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndromeミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndromeメープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease