Similar to 骨形成不全症
エドワーズ症候群
Trisomy 18大田原症候群
Ohtahara syndromeオロト酸尿症
Orotic aciduriaカウデン症候群
Cowden syndrome家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia家族性地中海熱
Familial Mediterranean feverカルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosisギテルマン症候群
Gitelman syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome血友病
Haemophilia原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysisコケイン症候群
Cockayne syndromeシスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysisジュベール症候群
Joubert syndrome新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing神経線維腫症
Neurofibromatosis心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day染色体異常
Chromosome abnormality先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita早老症
Progeroid syndromesソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms第7染色体異常 (血液)