Similar to 骨形成不全症
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysisコケイン症候群
Cockayne syndromeシスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysisジュベール症候群
Joubert syndrome新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing神経線維腫症
Neurofibromatosis心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day染色体異常
Chromosome abnormality先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita早老症
Progeroid syndromesソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms第7染色体異常 (血液)
チェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeチャネロパチー
Channelopathyトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndrome軟骨無形成症
Achondroplasia▲2 trends嚢胞性線維症
Cystic fibrosisハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeriaファンコーニ貧血
Fanconi anemiaヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand diseaseフォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndromeホモシスチン尿症
Homocystinuriaマッカードル病
Glycogen storage disease type V