Similar to 骨形成不全症
嚢胞性線維症
Cystic fibrosisハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria▼-1 trendsファンコーニ貧血
Fanconi anemiaヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand diseaseフォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau diseaseプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndromeホモシスチン尿症
Homocystinuriaマッカードル病
Glycogen storage disease type Vマルファン症候群
Marfan syndromeミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndromeミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndromeメープルシロップ尿症
Maple syrup urine diseaseリドル症候群
Liddle's syndromeリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasiaレーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathyレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndromeレット症候群
Rett syndromeワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis黄色靭帯骨化症
▲8 trends潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis間質性肺炎
Interstitial lung disease急速進行性糸球体腎炎
Rapidly progressive glomerulonephritis筋萎縮性側索硬化症
ALS▲2 trendsゴーシェ病
Gaucher's disease重症筋無力症
Myasthenia gravis進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy