Similar to 骨形成不全症

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  悪性高熱症

  Malignant hyperthermia
  
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  アンチトロンビン欠乏症

  Antithrombin III deficiency
  
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  兎の口症候群

  Rabbit syndrome
  
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  壊疽性膿皮症

  Pyoderma gangrenosum
  
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  エルドハイム・チェスター病

  Erdheim–Chester disease
  
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  遠位型ミオパチー

  Distal myopathy
  
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  化膿性汗腺炎

  Hidradenitis suppurativa
  
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  ガラクトース血症

  Galactosemia
  
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  間質性膀胱炎

  Interstitial cystitis
  
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  肝中心静脈閉塞症

  Hepatic veno-occlusive disease
  
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  キグレイ尺度

  Quigley scale
  
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  偽性偽性副甲状腺機能低下症

  Pseudopseudohypoparathyroidism
  
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  強直性脊椎炎

  Ankylosing spondylitis
  
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  強皮症

  Scleroderma
  
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  筋強直症候群

  Myotonia
  
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  クールー病

  Kuru (disease)
  ▲1 trends

  
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  グルタル酸血症2型

  Glutaric acidemia type 2
  
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  クロウ・深瀬症候群

  POEMS syndrome
  
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  血小板無力症

  Glanzmann's thrombasthenia
  
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  高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群

  Ornithine translocase deficiency
  
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  膠原病

  Collagen disease
  ▲2 trends

  
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  鎖骨頭蓋異形成症

  Cleidocranial dysostosis
  
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  周期性失調症

  Episodic ataxia
  
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  小児期崩壊性障害

  Childhood disintegrative disorder
  
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  シルバー・ラッセル症候群

  Silver–Russell syndrome
  
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  脊髄小脳変性症6型

  Spinocerebellar ataxia type 6
  
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  脊髄性筋萎縮症

  Spinal muscular atrophy
  
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  セルトリ細胞腫

  Sertoli cell tumour