Similar to 骨形成不全症
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophy
ぶどう膜悪性黒色腫
Uveal melanoma
プラダー尺度
Prader scale
ブルガダ症候群
Brugada syndrome
ベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndrome
発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
ポッター症候群
Potter sequence
母斑症
Phakomatosis
慢性炎症性脱髄性多発神経炎
Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy
慢性活動性EBウイルス感染症
Chronic active EBV infection
ミオパチー
Myopathy
メタコンドロマトーシス
Metachondromatosis
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
毛細血管漏出症候群
Capillary leak syndrome
ライディッヒ細胞腫
Leydig cell tumour
ランゲルハンス細胞組織球症
Langerhans cell histiocytosis
両大血管右室起始症
Double outlet right ventricle
ロサイ・ドルフマン病
Rosai–Dorfman diseaseマロン酸およびメチルマロン酸尿合併症
Combined malonic and methylmalonic aciduria
先天性異常
Birth defect
46,XX性分化疾患
XX male syndrome
アーノルド・キアリ奇形
Chiari malformation
アザラシ肢症
Phocomelia
アメリア (先天性疾患)
Amelia (birth defect)
陰核肥大
Clitoromegaly
陰茎欠損症
Aphallia陰茎索
Chordee
陰茎前位陰嚢
Penoscrotal transposition