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Usher syndromeアルポート症候群
Alport syndromeアンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiency遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy兎の口症候群
Rabbit syndrome壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosumエルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease遠位型ミオパチー
Distal myopathy潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa歌舞伎症候群
Kabuki syndromeガラクトース血症
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Interstitial lung disease▲1 trends間質性膀胱炎
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Hepatic veno-occlusive diseaseキグレイ尺度
Quigley scale奇形症候群
Malformative syndrome偽性偽性副甲状腺機能低下症
Pseudopseudohypoparathyroidism偽性副甲状腺機能低下症
Pseudohypoparathyroidism急速進行性糸球体腎炎
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Klippel–Feil syndromeグルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2