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クロウ・深瀬症候群
POEMS syndrome血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia膠原病
Collagen diseaseゴーハム病
Gorham's disease鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitis周期性失調症
Episodic ataxia重症筋無力症
Myasthenia gravis小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorderシルバー・ラッセル症候群
Silver–Russell syndromeシレノメリア
Sirenomelia進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy正常圧水頭症
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Spinocerebellar ataxia脊髄小脳変性症6型
Spinocerebellar ataxia type 6脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophyセルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour全身性エリテマトーデス
Lupus先天性横隔膜ヘルニア
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先天性副腎過形成症
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Congenital myopathy▼-6 trends総排泄腔外反症
Cloacal exstrophy大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration