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Chromosome 5q deletion syndromeATR-X症候群
ATR-X syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeCri-du-chat症候群
Cri du chat syndromeMELAS
MELAS syndromeΑ1-アンチトリプシン欠乏症
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Albinismアルポート症候群
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Isovaleric acidemia遺伝形式
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Hereditary sensory and autonomic neuropathy遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis胃壁破裂
Gastroschisisウィリアムズ症候群
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H症候群
H syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome