Similar to Y染色体微小欠失
ベッカー型筋ジストロフィー
Becker muscular dystrophyポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndromeホモシスチン尿症
Homocystinuriaポリグルタミン病
ポンペ病
Glycogen storage disease type IIマッカードル病
Glycogen storage disease type Vマルシリ症候群
Marsili syndromeマルファン症候群
Marfan syndromeミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndromeミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome無カタラーゼ症
Acatalasia無脳症
Anencephalyメープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease毛細血管拡張性運動失調症
Ataxia–telangiectasiaRAS病
RASopathyラミノパチー
Laminopathyリドル症候群
Liddle's syndromeリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasiaレーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathyレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndromeレット症候群
Rett syndrome連珠毛
Monilethrixロスムンド・トムソン症候群
Rothmund–Thomson syndromeワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome男性病学
AndrologyLOH症候群
Late-onset hypogonadismアイスランドペニス博物館
Icelandic Phallological Museum