Similar to Y染色体微小欠失
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy▲2 trends
大田原症候群
Ohtahara syndrome
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
オロト酸尿症
Orotic aciduria
カウデン症候群
Cowden syndrome
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell disease
カルマン症候群
Kallmann syndrome▲2 trends眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophy
ガングリオシドーシス
Gangliosidosis
希少疾患
Rare diseaseギテルマン症候群
Gitelman syndrome
魚鱗癬
Ichthyosis
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome▲1 trendsグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
結節性硬化症
Tuberous sclerosis
血友病
Haemophilia
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis