Similar to 大理石骨病
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemiaソトス症候群
Sotos syndromeアイザックス症候群
Neuromyotoniaアッシャー症候群
Usher syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeウェルナー症候群
Werner syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18家族性地中海熱
Familial Mediterranean feverクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndromeダウン症候群
Down syndrome▼-1 trendsチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeドラベ症候群
Dravet syndromeヌーナン症候群
Noonan syndrome▼-1 trendsパトウ症候群
Patau syndromeハンチントン病
Huntington's diseaseミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndromeミトコンドリア病
Mitochondrial disease無脳症
Anencephaly兎の口症候群
Rabbit syndrome22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndromeATR-X症候群
ATR-X syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuria