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エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
アイザックス症候群
Neuromyotonia
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
ソトス症候群
Sotos syndromeアッシャー症候群
Usher syndrome
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
MELAS
MELAS syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndrome▲1 trends
エドワーズ症候群
Trisomy 18
家族性地中海熱
Familial Mediterranean feverクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndromeダウン症候群
Down syndromeチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
ドラベ症候群
Dravet syndrome
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
パトウ症候群
Patau syndrome
ハンチントン病
Huntington's disease
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
無脳症
Anencephaly
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy兎の口症候群
Rabbit syndrome
16トリソミー
Trisomy 16