Similar to 大理石骨病
遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer胃壁破裂
Gastroschisisウィリアムズ症候群
Williams syndromeFG症候群
FG syndrome大田原症候群
Ohtahara syndromeオロト酸尿症
Orotic aciduriaカウデン症候群
Cowden syndromeカルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosis希少疾患
Rare diseaseギテルマン症候群
Gitelman syndrome魚鱗癬
Ichthyosis▼-1 trends筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy筋ジストロフィー
Muscular dystrophyグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency血友病
Haemophilia原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis高メチオニン血症
Hypermethioninemiaコケイン症候群
Cockayne syndrome色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosumシスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysisジュベール症候群
Joubert syndrome神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I